Confianza CIALAB

Desde el Centro Inmunológico llevamos más de 20 años como laboratorio de pruebas de referencia y hospitalarias. Nuestra especialización y nuestro equipo profesional nos permite ofrecer el mejor apoyo diagnóstico.

El test prenatal no invasivo se realiza con tecnología de secuenciación masiva de Illumina®, líder mundial en tecnología de secuenciación de nueva generación. La realización de esta prueba aporta confianza en el resultado para la detección precoz de anomalías cromosómicas en el feto, sin riesgo para la madre ni para el bebé.

Desde la semana 10ª, la prueba analiza el ADN libre del feto presente en la sangre de la madre de manera que permite reducir el número de falsos positivos hasta prácticamente cero (<0,1%).

El test tiene una muy baja tasa de no obtención de resultados: < 0,1%.

Tasa de detección de trisomías frecuentes

Síndrome de Down T21> 99,9%
Síndrome de Edwards T18> 97%
Síndrome de Patau T13> 99,9%

Asesoramiento Genético

CIALAB pone a su disposición el soporte de nuestro equipo de genetistas para ofrecer tanto a las pacientes como a los especialistas clínicos la atención médica más completa, mediante un consejo genético personalizado.

Los resultados con alteraciones son inmediatamente comunicados por los genetistas responsables del área para abordar cada caso de la manera adecuada.

Indicaciones

• Edad materna avanzada.
• Resultado positivo en el screening bioquímico.
• Hallazgos ecográficos sugerentes de alteración cromosómica.
• Historia previa de embarazo con alteración cromosómica.
• Riesgo de aborto en caso de procedimiento invasivo.
• Ansiedad materna.

Test Prenatal Básico

Detección de las aneuploidías de los cromosomas 13, 18 y 21, así como las de los cromosomas sexuales (45,X; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX). (el informe incluye determinación de sexo fetal).

De elección en embarazos gemelares.

Puede realizarse en casos de reproducción asistida y FIV por donación de óvulos.

Test Prenatal Avanzado

Detección de las aneuploidías de los cromosomas 6, 13, 16, 18, 21, así como las de los cromosomas sexuales (45,X; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX) y los síndromes de microdeleción siguientes:

• Síndrome de DiGeorge (22q11.2).
• Síndrome de Angelman/ Prader Willi (15q11.2).
• Microdeleción 1p36.
• Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-).
• Síndrome de Cri du Chat (5p-)

(El informe incluye determinación de sexo fetal)

Características técnicas de las pruebas

Estudio Sensibilidad Especificidad
Síndrome Down (T21) >99,9% 99,8
Síndrome Edwards (T18) 97,4 99,6
Síndrome Patau (T13) 87,5 >99.9%

Las limitaciones propias de todos los test prenatales no invasivos del mercado incluyen las referentes a los límites de detección de mosaicismos, los mosaicismos confinados a placenta y las alteraciones parciales en las trisomías o microdeleciones.

Consultar con el servicio de genética si la paciente ha sido sometida a tratamientos inmunológicos o hematológicos.
En caso de detección de anomalías, ofrecemos la determinación gratuita de la confirmación de la alteración en biopsia corial o líquido amniótico.

Pre-analítica y envíos

Contactar con admin@cialab.com o bien en el 965943133 para el suministro de kits de extracción. La muestra debe remitirse a temperatura ambiente en los tubos con estabilizante específico suministrados por nuestro laboratorio.
Las muestras deben acompañarse con el formulario de consentimiento informado.