Se caracteriza por pérdida de agudeza visual insidiosa bilateral y simétrica en la primera o segunda década de la vida. El rango de la agudeza visual resultante varía desde la unidad hasta la no percepción luminosa. La visión cromática también se encuentra afectada (típicamente una tritanopia). Los campos visuales muestran defectos centrales, paracentrales o centrocecales. La atrofia pálida se suele localizar en la porción temporal del nervio, aunque también puede ser generalizada. De forma característica, existe también un aumento de excavación papilar, lo que puede llevar a confusión con el glaucoma juvenil. No hay otros trastornos neurológicos asociados.
Se hereda con un patrón autosómico dominante y su penetrancia es alta (98%). En varias familias se ha localizado un trastorno genético en el brazo largo del cromosoma 3.
Metodología de estudio molecular
El estudio genético de la atrofia óptica dominante se realiza de la siguiente forma:
- 1. Extracción de ADN de saliva o sangre periférica (tubos 10 ml EDTA).
- 2. Estudio mediante amplificación por PCR y secuenciación directa del gen OPA1.
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GEN |
MÉTODO |
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Paciente inicial |
OPA1 |
Secuenciación directa |
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Familiar de riesgo |
Estudio directo de la mutación previamente caracterizada |
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El tiempo de realización de estos análisis será de 1 mes para los casos índices y 15 días para los estudios directos (familiar de riesgo).