Enfermedades genéticas de la retina

Las enfermedades hereditarias de la retina, a excepción de la retinosis pigmentaria, son raras. Esto hace que su identificación y diagnóstico exacto sea difícil, ya que puede haber unas 70 enfermedades diferentes.

En CIALAB realizamos el estudio genético de las siguientes enfermedades hereditarias o congénitas relacionadas con la retina:

      – Secuenciación completa del gen GUCY2D
      – Secuenciación completa del gen CEP290
      – Secuenciación completa del gen RPE65
      – Secuenciación completa del gen CRB1
      – Secuenciación completa del gen AIPL1
      – Secuenciación completa del gen RPGIP1
      – Secuenciación completa del gen RDH12
      – Secuenciación completa del gen CRX
      – Secuenciación completa del gen OPA1
      – Secuenciación completa del gen ABCA4
      – Secuenciación completa del gen BEST (VMD2)
      – Detección de las mutaciones G11778A, T14484C y G3460A
      – Secuenciación completa de los genes MT-ND
      – Secuenciación completa del RHO (RP4)
      – Secuenciación completa del RP (RP1)
      – Secuenciación completa del gen RDS (RP7)
      – Secuenciación del gen FZD4
      – Secuenciación del gen LRP5
      – Secuenciación del gen TSPAN12
      – Secuenciación del gen NDP (X-linked)
      – Secuenciación completa del gen MYO7A
      – Secuenciación de los exones 1-21 del gen USH2A

Para cualquier otro tipo de enfermedad hereditaria no duden en ponerse en contacto con nosotros.

Enfermedades genéticas de la cornea

figura_enfermedadgeneticaocular2Las degeneraciones corneales constituyen un grupo poco usual de trastornos degenerativos bilaterales, lentamente progresivos, que suelen aparecer durante el segundo o tercer decenio de vida. Algunos son hereditarios. Otros casos se presentan después de enfermedades oculares inflamatorias y no inflamatorias y algunos son de causa desconocida. Entre los de causa hereditaria encontramos las distrofias corneales y el queratocono.

En CIALAB realizamos el estudio genético de las siguientes enfermedades hereditarias o congénitas relacionadas con la cornea:

      – Secuenciación completa del gen TGFB1
      – Secuenciación completa del gen CHST6
      – Secuenciación completa del gen VSX1

Genética del glaucoma

figura_enfermedadgeneticaocular3El glaucoma es una neuropatía óptica progresiva que constituye una de las principales causas de ceguera prevenible en todo el mundo. Se caracteriza por presentar una elevada heterogeneidad clínica y genética. La presión intraocular elevada es el principal factor de riesgo conocido. Existen distintas clasificaciones clínicas del glaucoma, aunque desde una perspectiva genética podemos dividirlo en monogénicos y de herencia compleja. Al primer grupo pertenecen glaucomas raros, como el juvenil o el congénito primario, mientras que los del segundo grupo, como el glaucoma primario de ángulo abierto, son los más prevalentes.

En CIALAB realizamos el estudio genético de los siguientes genes relacionados con el glaucoma:

  • Glaucoma primario >>>
    • Glaucoma congénito. Secuenciación completa del gen CYP1B1
    • Glaucoma Normotensional. Secuenciación completa del gen OPTN
    • Glaucoma Juvenil. Secuenciación completa del gen MYOC.

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