Los avances de los últimos años en el conocimiento de la etiología genética y patología molecular de enfermedades renales monogenéticas han sentado las bases del rápido desarrollo de la Nefrogenética.
La implementación de técnicas bioquímicas y moleculares ha permitido que la realización de diagnósticos precisos, detección de portadores, diagnóstico prenatal y preimplantacional, sea una realidad en enfermedades renales monogenéticas autosómicas dominantes o recesivas.
El estudio genético de enfermedades como la poliquistosis renal, síndromes de Alport, Bartter, Gitelman, Nail-Patella, Fabry, nefronoptisis familiar juvenil, acidosis tubular renal, y la neuropatía hiperuricémica familiar, forman parte de la cartera de servicios del Centro Inmunológico.
ENFERMEDADES RENALES |
GEN |
METODOLOGíA |
Acidosis Renal tubular autosómico dominante >>> |
SCL4A1 |
Secuenciación completa gen |
Acidosis Renal tubular autosómico recesivo >>> |
ATP6V0A4 |
Secuenciación completa gen |
Enfermedad Renal Quística Medular Tipo2 >>> |
UMOD |
Secuenciación completa gen |
Neuropatía Hiperuricémica Familiar Juvenil |
UMOD |
Secuenciación Exon 4 y 5 |
Poliquistosis Renal Autosómico dominante >>> |
PKD1 |
Secuenciación completa gen |
Poliquistosis Renal Autosómico recesivo >>> |
PKDH1 |
Secuenciación completa gen |
Síndrome de Alport ligado a X >>> |
COL4A5 |
Secuenciación completa gen |
Síndrome de Alport AD/AR >>> |
COL4A3 |
Secuenciación completa gen |
Síndrome de Bartter Prenatal Tipo1 >>> |
SLC12A1 |
Secuenciación completa gen |
Síndrome de Bartter Prenatal Tipo2 ; Exon 5 >>> |
KCNJ1 |
Secuenciación completa gen |
Síndrome de Bartter Tipo3 >>> |
CLCNKB |
Secuenciación completa gen |
Síndrome de Bartter Tipo4 >>> |
BSND |
Secuenciación completa gen |
Síndrome de Nail Patella >>> |
LMX1B |
Secuenciación completa gen |
Síndrome Nefrótico de aparición temprana |
WT1 |
Secuenciación completa gen |
Enfermedad de Fabry >>> | GLA | Secuenciación completa gen |
Nefronoptisis familiar juvenil >>> | NPHP1 NPHP4 NPHP2 |
Secuenciación completa gen |
Síndrome de Von Gierke >>> | G6PC SLC37A4 |
Secuenciación completa gen |
Síndrome de Gitelman >>> | SLC12A3 | Secuenciación completa gen |