Los avances de los últimos años en el conocimiento de la etiología genética y patología molecular de enfermedades renales monogenéticas han sentado las bases del rápido desarrollo de la Nefrogenética.
La implementación de técnicas bioquímicas y moleculares ha permitido que la realización de diagnósticos precisos, detección de portadores, diagnóstico prenatal y preimplantacional, sea una realidad en enfermedades renales monogenéticas autosómicas dominantes o recesivas.
El estudio genético de enfermedades como la poliquistosis renal, síndromes de Alport, Bartter, Gitelman, Nail-Patella, Fabry,  nefronoptisis familiar juvenil, acidosis tubular renal, y la neuropatía hiperuricémica familiar, forman parte de la cartera de servicios del Centro Inmunológico.