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ENFERMEDADES MULTISISTÉMICAS HEREDITARIAS
Las enfermedades multisistémicas, como su nombre indica, son consecuencia de trastornos genéticos que afectan a varios órganos y producen un desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. Es un grupo de trastornos genéticos que pueden afectar a la piel, el cerebro, el sistema nervioso, los riñones, el corazón…
Un síndrome multisistémico es un desorden heterogéneo y por ello debe ser manejado en forma multidisciplinaria. Debido al gran riesgo de complicaciones que suelen conllevar, se debe hacer un diagnóstico precoz de la enfermedad y asimismo un manejo oportuno de la sintomatología.
A nivel genético, la herencia puede ser de tipo autosómico dominante o recesivo. Aunque muchos de los casos no tienen antecedentes familiares y se deben a mutaciones “de novo”.
SÍNDROME HIPER IGD (SHID) |
MVK |
Mutación V377I
Secuenciación completa |
TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA TIPO 1 |
ENG |
Secuenciación completa |
TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA TIPO 2 |
ACVRL1 |
Secuenciación completa |
ACONDROPLASIA |
FGFR3 |
Mutaciones G1138A, G1138C
Secuenciación completa |
CRANEOSINOSTOSIS CORONAL NO SÍNDRÓMICA |
FGFR3 |
Secuenciación completa |
DISPLASIA DE SADDAN |
FGFR3 |
Secuenciación completa |
DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO 1/2 |
FGFR3 |
Mut. p.Lys650Met Secuenciación completa |
DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT |
PKDM |
Análisis de la expansión del triplete CTG |
DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE/BECKER |
DMD |
Análisis por MLPA de deleciones e inserciones |
DISTROFIA MUSCULAR ÓCULO-FARÍNGEA |
PABPN1 |
Detección de la expansión CGC |
EXOSTOSIS MÚLTIPLE HEREDITARIA |
EXT1
EXT2 |
Secuenciación completa |
HIPOCONDROPLASIA |
FGFR3 |
Estudio codón 538, 540, 650 |
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA |
COL1A1 COL1A2 |
Secuenciación completa |
SINDROME DE ANDERSEN-TAWIL |
KCNJ2 |
Secuenciación completa |
SÍNDROME DE APERT |
FGFR2 |
Secuenciación completa |
SÍNDROME BEARE-STEVENSON |
FGFR2 |
Secuenciación completa |
SÍNDROME CROUZON |
FGFR2 |
Secuenciación completa |
SINDROME DE HOLT ORAM |
TBX5 |
Secuenciación completa |
SÍNDROME JACKSON-WEISS |
FGFR2 |
Secuenciación completa |
SYNDROME MUENKE |
FGFR3 |
Mutación p. Pro250Arg |
SINDROME DE TREACHER COLLINS |
TCOF1 |
Secuenciación completa |
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