La detección de alteraciones genéticas durante el embarazo es una de las funciones más importantes del diagnóstico prenatal. Por ello, se ha diseñado una plataforma de array, que realiza un cariotipo molecular, analizando el genoma completo de cada paciente, con una resolución aproximadamente 10 veces superior a la del cariotipo.

El Array Específico-Prenatal  es una herramienta que puede emplearse para detectar, de forma simultánea, la presencia o ausencia (duplicaciones o delecciones) de alteraciones genéticas y cromosómicas responsables de más de 100 síndromes congénitos que cursan con la presencia de malformaciones y/o retraso mental en diferentes grados de afectación. Esta plataforma genómica incluye desde síndromes cromosómicos frecuentes y conocidos como el Síndrome de Down hasta otros menos frecuentes, pero de gran impacto clínico como el Síndrome de Di George (se adjunta anexo el listado completo).

El Array CytoScan Optima tiene las siguientes características:

  • Aprobado por la FDA
  • Cobertura intragénica de un marcador cada 1737 pb e intergénica cada 6145 pb
  • Robustez y alta reproducibilidad
  • Baja dispersión
  • Permite el uso de muestras con baja concentración de ADN, lo que lo hace ideal para estudios prenatales en semanas tempranas
  • Excluye contaminación materna en la muestra analizada
  • El aumento de sondas permite discriminar las alteraciones con mayor sensibilidad
  • Recomendado por la AAP
MUESTRAS
– Vellosidad Corial
– Líquido amniótico
– Sangre de cordón umbilical

RECOMENDACIÓN: Realizar cariotipo en paralelo para aumentar la eficiencia diagnóstica.

INDICACIONES DE SOLICITUD DE ARRAY CGH PRENATAL
-Edad materna avanzada (>35años).
-Ansiedad materna.
-Anomalía fetal por ultrasonido (“marcadores ecográficos”).
-Anomalía fetal por ultrasonido (“marcadores ecográficos”) y cariotipo normal
-Embarazo anterior con anomalías cromosómicas.
-Hijo previo con anomalías cromosómicas.
-Hijo previo polimalformado.
-Historia familiar de trastornos cromosómicos.
-Historia familiar de un trastorno ligado al cromosoma X para el que no existe un método específico de diagnóstico prenatal.
-Reordenamiento cromosómico en uno de los parentales: en balance (translocación, inversión,…) o desbalanceado (marcador cromosómico, mosaicismo, aneuploidía sexual).
-Riesgo de defecto del tubo neural.
-Gestaciones obtenidas mediante técnicas de reproducción asistida.
-Otras causas que el ginecólogo considere importantes considerando la ayuda del asesoramiento genético oportuno.
VENTAJAS
– Por su resolución y su diseño orientado al diagnóstico genético.
– Protocolo reproducible y no depende de la obtención de metafases.
– Resultados fiables rápidamente.
– Tecnología altamente objetiva.
– Puede sustituir a la FISH prenatal, e incluso amplia la información.
– Elimina el riesgo de detectar CNV sin significado claro.
– Complementario al cariotipo convencional.
– Resultados de utilidad clínica.

EJEMPLOS DE CASOS ANALIZADOS:

Síndrome de microdeleción 16p11.2

Síndrome de microdeleción 16p11.2

Síndrome de Microduplicación Xp11.22 

Síndrome de Microduplicación Xp11.22 ( #300705)