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Diagnóstico de Infertilidad de Causa Genética Existe un porcentaje de infertilidad de origen desconocido (idiopático), pero hay alteraciones genéticas que se asocian directamente con la infertilidad. La citogenética constitucional permite el diagnóstico de aquellos casos de infertilidad masculina y/o femenina y en pérdidas recurrentes de embarazos originados por alteraciones cromosómicas.
Infertilidad femenina: Abortos de Repetición Aproximadamente el 15% de los embarazos acaban en aborto espontáneo. En el 1% de las parejas, además, estos abortos se producen de manera recurrente, es decir, se producen tres o más pérdidas consecutivas antes de los 24 meses. La causa de los abortos de repetición puede ser variada (edad, patología uterina, trombofilia hereditaria e incluso factores nutricionales y ambientales). Sin embargo, los factores genéticos parecen jugar el papel más importante. En muchas ocasiones, alguno de los miembros de la pareja tiene una anomalía cromosómica, siendo las translocaciones recíprocas una de las más frecuentes. Los portadores de translocaciones recíprocas no presentan un fenotipo particular, pero las parejas sufren abortos espontáneos porque producen un gran número de gametos con translocaciones no balanceadas. Cuando una pareja presenta más de tres abortos y no se encuentra una causa que justifique dichas pérdidas, está indicado realizar el estudio citogenético de la pareja y de los restos abortivos, en donde se buscan alteraciones cromosómicas numéricas o estructurales.
Estudio Genético:
Fallo Ovárico Precoz
Hipogonadismo hipergonadopro, amenorrea, fallo ovárico
Infertilidad Masculina: Azoospermia no obstructiva u oligozoospermia severa
Hipogonadismo, ginecomastia, criptorquidia, hipospadia
Parámetros seminales alterados y cariotipos normales
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