La hibridación in situ fluorescente (FISH) en Hematología es una técnica citogenética que consiste en la detección mediante sondas fluorescentes de alteraciones asociadas con la patología hematológica. Su principal ventaja es que puede aplicarse sobre células en interfase (no requiere células en división) y el estudio puede realizarse, por tanto, en un número elevado de células de manera que aumentamos la detección de alteraciones con respecto al estudio citogenético convencional.


Existen diferentes tipos de sondas según su diseño, puede ser:


LOCUS ESPECÍFICA

Hibridación de una región concreta en el cromosoma. Pueden analizarse desde ganancias o pérdidas de la región estudiada, a reordenamientos asociados a diferentes trastornos hematológicos mediante diferentes tipos de sondas:

LSI: ganancias o pérdidas de la región estudiada

Break apart: reordenamiento de una región concreta.

Dual fusión: marcaje de las dos regiones implicadas en una translocación ya descrita. Aparece patrón de doble fusión cuando es positivo el reordenamiento estudiado. Disminuye los falsos positivos de la sonda Single fusión debido a la colocalización y detectamos patrones atípicos de reordenamiento en función del patrón de señales observado


CENTROMÉRICA (CEP)
:

Hibridación del centrómero del cromosoma en estudio. Utilizada para identificar variaciones en el número de cromosomas.

 Existen unas técnicas de FISH más complejas que por combinación de sondas marcadas con diferentes fluorocromos se combinan permitiendo identificar cada cromosoma de un color distinto (Cariotipo espectral) o bien cada banda de un sólo cromosoma (Multibanding). Estas técnicas permiten resolver anomalías complejas y/o cromosomas marcador, no identificables por las técnicas citogenéticas convencionales