La hibridación fluorescente in situ, es una técnica citogenética que consiste en el análisis mediante sondas fluorescentes (FISH) de zonas o regiones concretas de uno o varios cromosomas. Esta técnica ofrece la ventaja de su gran especificidad, sensibilidad y rapidez. Así mismo puede complementar al cariotipo haciendo posible un diagnóstico más preciso.

Según el diseño de la sonda de hibridación específica, la FISH puede ser: centromérica, de locus específico, subtelomérica, de brazos cortos y/o largos y de pintado cromosómico.

La capacidad para detectar y caracterizar los síndromes de microdeleción y microduplicación  mediante FISH ha aumentado y mejorado en los últimos años por el rápido incremento y  perfeccionamiento de sondas cromosómicas específicas.

Las sondas específicas de locus permiten el diagnóstico de síndromes de microdeleción/microduplicaciones  que no son visibles mediante el cariotipo convencional, ni el de alta resolución, por ejemplo:

  • S. Williams-Beuren (7q11.23),
  • Prader Willi y  Angelman (15q11-q1),
  • Smith-Magenis (17p11.2),
  • DiGeorge/velocardiofacial (22q11.2),
  • Miller-Dieker 17p11.3 Alagille 20p11.2-12,
  • Etc

ENVÍO DE MUESTRAS

  • Muestra: 5ml de sangre en un tubo de heparina-litio.
  • Conservación: refrigerada (4-10ºC) No congelar.
  • Envío: Temperatura ambiente.
  • Plazos de entrega de resultados: 21 días

Existen sondas para prácticamente todos los síndromes de microdeleción, incluso se fabrican sondas a la carta. La sospecha clínica de un síndrome asociado a una microdeleción o microduplicación resulta de una enorme relevancia, ya que permite seleccionar la técnica que se debe utilizar para la confirmación genética del diagnóstico clínico.

La técnica de FISH no necesita cultivo de la muestra, lo que facilita su análisis sobre un mayor número de células, lo que permite la detección de mosaicos de baja frecuencia.

EJEMPLOS DE CASOS ANALIZADOS

FISH CATCH 22 (DIGEORGE)

FISH CATCH 22 (DIGEORGE)

FISH subtelomérica

FISH subtelomérica XX

Sd Kallman Xp22.3Sd Kallman Xp22.3