La mejora en los últimos años de las técnicas citogenéticas ha provocado incluso el cambio de la clasificación de la OMS de neoplasias hematológicas.
La Citogenética junto a la Biología Molecular se han integrado con las técnicas clásicas (Citología, Inmunología) en el diagnóstico hematológico.
El empleo de la médula ósea (sobre todo en leucemias agudas) aumenta el rendimiento diagnóstico respecto a la sangre periférica (aunque ésta esté infiltrada). En linfomas por el contrario deben estudiarse además ganglios o tejidos implicados, mientras que en la LLC la sangre periférica puede resultar ser la muestra adecuada. En general (en trastornos mieloproliferativos crónicos, mielodisplásicos y leucemias agudas) la médula ósea es la muestra de elección.

El valor diagnóstico de los hallazgos citogenéticos se conjuga con el no menos importante valor pronóstico de muchos de ellos.

La citogenética convencional consiste en el análisis visual del juego completo de cromosomas (cariotipo) obtenidos en metafase tras un cultivo celular (requiere células en división). Permite analizar todos los cromosomas en una sola prueba pero queda limitada por la resolución del bandeo cromosómico: no detecta alteraciones inferiores a 10Mb.

La citogenética molecular consiste en el análisis mediante sondas fluorescentes (FISH) de zonas o regiones concretas de uno o varios cromosomas. Su principal ventaja es que puede aplicarse sobre células en interfase (no requiere células en división) y facilita su análisis sobre un mayor número de células. Según el diseño de la sonda de hibridación específica, la FISH puede ser: centromérica, de locus específico, de brazos cortos y/o largos, de pintado cromosómico.

Existen unas técnicas de FISH más complejas que por combinación de sondas marcadas con diferentes fluorocromos se combinan permitiendo identificar cada cromosoma de un color distinto (Cariotipo espectral) o bien cada banda de un solo cromosoma (Multibanding). Estas técnicas sirven para resolver anomalías complejas y/o cromosomas marcador, no identificables por las técnicas citogenéticas convencionales.

PATOLOGIA MIELOIDE

LEUCEMIAS MIELOIDES AGUDAS:

Cariotipo convencional y sondas FISH para:

            t(9;22) BCR/ABL

t(8;21) AML/ETO

            inv(16) CBPB/MYH11

            t(15;17) PML/RARA

            11q23 MLL

SINDROMES MIELODISPLASICOS:

            Cariotipo convencional y sondas FISH para:

del(5)(q31) y del(5)(q33-34)

del(7)(q31)

del(17)(p13) (p53)

del(20q)

            CEP (8)

SINDROMES MIELOPROLIFERATIVOS:

            -LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA

            Cariotipo convencional y sondas FISH para:

            t(9;22) BCR/ABL

            -OTROS SINDROMES MIELOPROLIFERATIVOS

(POLICITEMIA VERA-TROMBOCITEMIA ESENCIAL, MIELOFIBROSIS IDIOPATICA):

            Cariotipo convencional y sondas FISH para:

            del(20)(q12)

-SINDROME HIPEREOSINOFILICO:

            Cariotipo convencional y sondas FISH para:

FIP1PDGFRalfa

PDGFRbeta

PATOLOGIA LINFOIDE

LEUCEMIAS LINFOIDES AGUDAS:

Cariotipo convencional y sondas FISH para:

            t(9;22) BCR/ABL

t(12;21) TEL/AML

            11q23 MLL

            MYC/IgH

SINDROMES LINFOPROLIFERATIVOS CRONICOS:

            Cariotipo convencional y sondas FISH para:

LEUCEMIA LINFOIDE CRONICA:

CEP 12

11q23 (ATM)

del(17)(p13) (p53)

del(13)(q14)

del(6)(q23)

            LINFOMA:

                        t(11;14) BCL-1/IgH

                        t(14;18) BCL-2/IgH

                        t(8;14) IgH/c-MYC

                        t(14;18) MALT/IgH

                        3q27 BCL-6

                        2p23 ALK

            MIELOMA MULTIPLE:

            del(13)(q14)

            del(17)(p13) (p53)

            Aneuploidías (CEP 5, CEP 9 y CEP 15)

            Reordenamiento IgH: (si reordena)

                        t(4;14) FGRF3/IgH

                        t(14;16) IgH/MAF

                        t(11;14) CCND1 Tx/IGH

            si las anteriores son negativas:

                        t(14;20) IgH/MAFB

                        t(6;14) CCND3/IgH