El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de acuerdo a su tamaño y morfología en un ideograma. Ello permite tanto la detección de alteraciones de número de copia (poliploidías y aneuploidías) como la detección de anomalías estructurales (deleciones, inserciones, translocaciones, inversiones, isocromosomas, presencia de cromosomas aberrantes, etc).

Este estudio está indicado en los siguientes casos:

-Edad materna avanzada (?35años).
-Ansiedad materna.
-Anomalía serológica materna por el test de triple screening.
-Anomalía fetal por ultrasonido (“marcadores ecográficos”).
-Embarazo anterior con anomalías cromosómicas.
-Hijo previo con anomalías cromosómicas.
-Hijo previo polimalformado.
-Historia familiar de trastornos cromosómicos.
-Historia familiar de un trastorno ligado al cromosoma X para el que no existe un método específico de diagnóstico prenatal.
-Reordenamiento cromosómico en uno de los parentales: en balance (translocación, inversión,…) o desbalanceado (marcador cromosómico, mosaicismo, aneuploidía sexual).
-Riesgo de defecto del tubo neural
-Gestaciones obtenidas mediante técnicas de reproducción asistida.
-Otras causas que el ginecólogo considere importantes considerando la ayuda del asesoramiento genético oportuno.