El estudio del cariotipo consiste en el análisis visual del juego completo de cromosomas obtenidos en metafase tras un cultivo celular. Permite analizar todos los cromosomas en una sola prueba,  detectando anomalías cromosómicas numéricas (triploidías, trisomías 21, 13, 21, monosomías, etc) y estructurales (duplicaciones, deleciones, inserciones, translocaciones, inversiones, isocromosomas, presencia de cromosomas aberrantes, etc). Permite también detectar mosaicismos celulares superiores al 10%.

El poder de resolución del cariotipo convencional es de  10Mb y de 3-5 Mb para el de alta resolución.

Las anomalías cromosómicas (numéricas y estructurales) son las responsables de una proporción significativa de enfermedades genéticas. Se asocian a diversos aspectos de la patología humana: alteraciones de la morfogénesis, retraso mental, retraso del desarrollo, infertilidad.

  • Nuestro laboratorio de citogenética sigue las guías marcadas para el control de calidad por la Asociación  Europea de Citogenetistas (E.C.A.) y es  anualmente certificado por el External Quality Asseessment /EQA) Europeo para estudios de citogenética.
  • Contamos con sistemas automatizados de cariotipado que permite mayor objetividad en el análisis y el estudio de un elevado número de metafases realizado por personal con amplia experiencia. Cada uno de los análisis es supervisado por dos citogenetistas.
  • El nivel de bandas utilizado es ajustado a la indicación de cada análisis, siendo siempre superior a 500 bandas.
  • Ofrecemos un servicio de Consejo Genético individualizado en cada caso en colaboración con el especialista clínico.

ENVÍO DE MUESTRAS

  • Muestra: 5ml de sangre en un tubo de heparina-litio.
  • Conservación: refrigerada (4-10ºC) No congelar.
  • Envío: Temperatura ambiente.
  • Plazos de entrega de resultados: 21 días

EJEMPLOS DE CASOS ANALIZADOS

45,XY,rob(13;14)(q10;q10)

45,XY,rob(13;14)(q10;q10)

46,XX,t(2;17)(p13;p11.2)
46,XX,t(2;17)(p13;p11.2)

46,XY,der(5)ins(5;)(q31;?)
46,XY,der(5)ins(5;)(q31;)

 

 

 

46,XY,t(3;19)(p23;q13.1)
46,XY,t(3;19)(p23;q13.1)

 

46,XY,t(7;12)(q31.2;q22)46,XY,t(7;12)(q31.2;q22)

46,XY,t(9;14)(p22;q32.1)46,XY,t(9;14)(p22;q32.1)

47 XXY

47 xxy

47,XY,+21
47,XY,+21

47,XY,+mar47,XY,+mar