Los avances de los últimos años en el conocimiento de la etiología genética y patología molecular de enfermedades cardiacas monogenéticas han sentado las bases del rápido desarrollo de la Cardiogenética. Las enfermedades cardiacas de tipo hereditario, si no son tratadas, pueden causar una muerte prematura. Es por lo tanto primordial identificar familias e individuos que tienen predisposición a padecer estas enfermedades, ya que el tratamiento puede reducir en un grado significativo el riesgo de muerte súbita. Así mismo, es también importante identificar qué individuos de una familia de alto riesgo no son portadores de la alteración genética y por tanto no presentan riesgo de enfermedad cardiaca.
Los estudios genéticos incluyen cardiomiopatías hipertróficas, dilatadas y displasia arritmogénica del ventrículo derecho; además de síndromes cardiacos producidos por alteraciones en los canales iónicos como los QT largos, cortos, Brugada.
Síndrome |
Gen |
Alagille |
JAG1 |
Amiloidosis familiar |
TTR |
Aneurisma aórtico torácico familiar tipo4 |
TGFBR2
MYH11 |
Atelosteogénesis tipo 3 |
FLNB |
Bloqueo Cardiaco Progresivo Familiar |
SCN5A |
Brugada |
SCN5A |
Displasia arritmogémica del ventrículo derecho |
PKP2
DSP
DSG2
DSC2
JUP |
Enfermedad de Naxos |
JUP |
Enfermedad Fabry |
GLA |
Fibrilación auricular familiar |
KCNE2
KCNQ1 |
Hipoplasia cardiaca izquierda |
GJA1 |
Jerwell |
KCNE1
KCNQ1 |
Miocardiopatía dilatada con Trastornos de la conducción |
LMNA
DES
Genes QT largo
Genes sarcomericos |
Miocardiopatía dilatada asociada con miopatía esquelética |
LMNA
DES |
Miocardiopatía no compactada |
G4.5 (Taz)
Cypher-ZASP (LDB3)
distrobrevina (DTNA)
LMNA |
Miocardiopatía dilatada con hipertrabeculación |
Genes sarcomericos
LMNA
G4.5 (Taz)
Cypher-ZASP (LDB3)
distrobrevina (DTNA) |
Miocardiopatía dilatada con arritmias ventriculares,
afectación importante de ventrículo derecho |
LMNA
PKP2
DSP
DSG2
DSC2 |
Miocardiopatia hipertrófica |
MYH7
MYBPC3
TNNT2
TNNI3
TPM1
ACTC1
MYL2
MYL3
TNNC |
Miocardiopatía Hipertrófica con WPW |
PRKAG2 |
QT corto |
KCNH2
KCNQ1
KCNJ2 |
QT largo tipo1 |
KCNQ1 |
QT largo tipo 2 |
KCNH2 |
QT largo tipo 3 |
SCN5A |
QT largo tipo 4 |
ANK2 |
QT largo tipo 5 |
KCNE1 |
QT largo tipo 6 |
KCNE2 |
QT largo tipo 7 |
KCNJ2 |
QT largo tipo 9 |
CAV3 |
QT largo tipo 10 |
SCN4B |
Síndrome de Danon |
LAMP2 |
Síndrome de Noonan |
PTPN11
SOS1
RAF1
KRAS |
Síndrome de Marfan |
FBN1
TGFBR2
TGFBR1 |
Taquicardia ventricular inducida por stress |
CASQ2
RYR2 |
Tetralogía de Fallot |
JAG1 |
