Enfermedades genéticas de la retina

Las enfermedades hereditarias de la retina, a excepción de la retinosis pigmentaria, son raras. Esto hace que su identificación y diagnóstico exacto sea difícil, ya que puede haber unas 70 enfermedades diferentes.

En CIALAB realizamos el estudio genético de las siguientes enfermedades hereditarias o congénitas relacionadas con la retina:

    Amaurosis congénita de Leber
      - Secuenciación completa del gen GUCY2D
      - Secuenciación completa del gen CEP290
      - Secuenciación completa del gen RPE65
      - Secuenciación completa del gen CRB1
      - Secuenciación completa del gen AIPL1
      - Secuenciación completa del gen RPGIP1
      - Secuenciación completa del gen RDH12
      - Secuenciación completa del gen CRX
    Atrofia óptica autosómica dominante
      - Secuenciación completa del gen OPA1
    Enfermedad de Stargardt
      - Secuenciación completa del gen ABCA4
    Distrofia macular viteliforme de Best
      - Secuenciación completa del gen BEST (VMD2)
    Neuropatía óptica hereditaria de Leber
      - Detección de las mutaciones G11778A, T14484C y G3460A
      - Secuenciación completa de los genes MT-ND
    Retinitis Pigmentosa
      - Secuenciación completa del RHO (RP4)
      - Secuenciación completa del RP (RP1)
      - Secuenciación completa del gen RDS (RP7)
    Vitreoretinopatía exudativa autosómica dominante
      - Secuenciación del gen FZD4
      - Secuenciación del gen LRP5
      - Secuenciación del gen TSPAN12
    Vitreoretinopatía exudativa ligada a X o Enfermedad de Norrie
      - Secuenciación del gen NDP (X-linked)
    Síndrome de Usher
      - Secuenciación completa del gen MYO7A
      - Secuenciación de los exones 1-21 del gen USH2A

Para cualquier otro tipo de enfermedad hereditaria no duden en ponerse en contacto con nosotros.


Enfermedades genéticas de la cornea

Las degeneraciones corneales constituyen un grupo poco usual de trastornos degenerativos bilaterales, lentamente progresivos, que suelen aparecer durante el segundo o tercer decenio de vida. Algunos son hereditarios. Otros casos se presentan después de enfermedades oculares inflamatorias y no inflamatorias y algunos son de causa desconocida. Entre los de causa hereditaria encontramos las distrofias corneales y el queratocono.

En CIALAB realizamos el estudio genético de las siguientes enfermedades hereditarias o congénitas relacionadas con la cornea:

    Distrofia corneal granular. Groenouw I /Avellino /Reis-Bucklers /Reticular:
      - Secuenciación completa del gen TGFB1
    Distrofia corneal macular:
      - Secuenciación completa del gen CHST6
    Queratocono:
      - Secuenciación completa del gen VSX1

Genética del glaucoma

El glaucoma es una neuropatía óptica progresiva que constituye una de las principales causas de ceguera prevenible en todo el mundo. Se caracteriza por presentar una elevada heterogeneidad clínica y genética. La presión intraocular elevada es el principal factor de riesgo conocido. Existen distintas clasificaciones clínicas del glaucoma, aunque desde una perspectiva genética podemos dividirlo en monogénicos y de herencia compleja. Al primer grupo pertenecen glaucomas raros, como el juvenil o el congénito primario, mientras que los del segundo grupo, como el glaucoma primario de ángulo abierto, son los más prevalentes.

En CIALAB realizamos el estudio genético de los siguientes genes relacionados con el glaucoma:

    Glaucoma primario:
      - Glaucoma congénito. Secuenciación completa del gen CYP1B1
      - Glaucoma Normotensional. Secuenciación completa del gen OPTN
      - Glaucoma Juvenil. Secuenciación completa del gen MYOC.
    Glaucoma secundario:
      - Glaucoma exfoliativo. Secuenciación completa del gen LOXL1

TAGS
laboratorio genética · laboratorio clínico central · laboratorio biopatología molecular
bioquímica · inmunología · anatomía patológica · hematología · microbiología · veterinaria
citogenética constitucional · citogenética onco-hematologica · citogenética prenatal
biopatología molecular infecciosa · biopatología molecular onco-hematologica · biopatología molecular de patologias hereditarias
nefrogenética · cardiogenética · metabólicas
· multisistémicas · neurogenética · diagnóstico prenatal · onco-hematología ·
test de intolerancia alimentaria · enfermadad celiaca · perfil hormonal reproductivo · infertilidad y reproducción · array-cgh
cribado del primer y segundo trimestre · pruebas de paternidad · oftalmología · novedades · otras patologías hereditarias