El array CGH oncohematológico (o hibridación genómica comparada oncohematológica) es una técnica citogenética mediante la cual es posible identificar y analizar alteraciones genéticas del tipo de ganancia o pérdida de material genético en una muestra de DNA en comparación con una muestra de referencia

El array-CGH oncohematológico tiene la ventaja de identificar las anomalías cromosómicas de las células neoplásicas hematológicas, a lo largo de todo el genoma en un único ensayo con un nivel muy alto de resolución de ADN, pudiendo detectar duplicaciones y deleciones a resolución media de 20kb en las regiones diana, lo que conlleva  un diagnóstico y pronóstico más preciso de las hemopatías malignas.

Con el array-CGH hematológico se pueden detectar además pérdidas de heterocigosidad en las células tumorales, que permite un mejor conocimiento y abordaje de estas enfermedades, especialmente del Síndrome Mielodisplásico.

Esta técnica no requiere del cultivo celular y división activa de las células tumorales, por lo que se evitan las limitaciones del cultivo celular: falta de crecimiento de población celular tumoral (frecuente en mieloma entre otros), crecimiento de mayor proporción de las células sanas que de las tumorales que hace disminuir el grado real de mosaicismo, mayor tiempo de respuesta, etc.

El grado de mosaicismo detectable para una línea celular anormal mediante array CGH hematológico, se estima en un 30%, aunque se están investigando métodos de pretratamiento de la muestra para el aislamiento de las células tumorales que aumentarían la sensibilidad.

En el diseño del array CGH hematológico se ha tenido en cuenta las limitación teórica del array CGH de no detectar traslocaciones balanceadas, de forma que en las zonas en las que hay descritas traslocaciones asociadas a diagnóstico o pronóstico de hemopatías malignas se han incluido una inmensa cantidad de sondas. Debido a que una traslocación completamente balanceada en estas zonas (a resolución de kb) es rara, se podrían detectar pequeñas deleciones o duplicaciones que harían sospechar una traslocación. No obstante, para caracterizar mejor estos hallazgos recomendamos la realización en paralelo del cariotipo.

EJEMPLOS DE CASOS ANALIZADOS:

Deleción en 7q35 a 7q36.1 en Síndrome mieloproliferativo

deleción 7q35 a 7q36.1 en SMP

Deleción en 13q13.3 a 13q14.3 en Síndrome mieloproliferativo

deleción 13q13.1 A 13q14.3 en SMP

Tetrasomía cromosoma 13 en LMA

TETRASOMÍA CROMOSOMA 13 EN LMA

Puntos de rotura en una traslocación 7;12 en síndrome mieloproliferativo

puntos de rotura t7-14 en SMP

Pérdida de heterocigosidad en 16q en mieloma múltiple

Pérdida de heterocigosidad en 16q en mieloma