La detección de alteraciones genéticas durante el embarazo es una de las funciones más importantes del diagnóstico prenatal. Por ello, se ha diseñado una plataforma de array-CGH, que realiza un cariotipo molecular, analizando el genoma completo de cada paciente, con una resolución aproximadamente 10 veces superior a la del cariotipo.

El Array Específico-Prenatal  es una herramienta que puede emplearse para detectar, de forma simultánea, la presencia o ausencia (duplicaciones o delecciones) de alteraciones genéticas y cromosómicas responsables de más de 100 síndromes congénitos que cursan con la presencia de malformaciones y/o retraso mental en diferentes grados de afectación. Esta plataforma genómica incluye desde síndromes cromosómicos frecuentes y conocidos como el Síndrome de Down hasta otros menos frecuentes, pero de gran impacto clínico como el Síndrome de Di George (se adjunta anexo el listado completo).

El Array Específico-Prenatal  está constituido por  un array-CGH que incluye 37000 sondas de oligonucleótidos, repartidas por el genoma humano completo a razón de 1 sonda cada 14 kb (regiones diana), dando una resolución media de detección de alteraciones de 56 kb en los síndromes estudiados.

MUESTRAS
- Vellosidad Corial
– Líquido amniótico
– Sangre de cordón umbilical

RECOMENDACIÓN: Realizar cariotipo en paralelo para aumentar la eficiencia diagnóstica.

INDICACIONES DE SOLICITUD DE ARRAY CGH PRENATAL
-Edad materna avanzada (>35años).
-Ansiedad materna.
-Anomalía fetal por ultrasonido (“marcadores ecográficos”).
-Anomalía fetal por ultrasonido (“marcadores ecográficos”) y cariotipo normal
-Embarazo anterior con anomalías cromosómicas.
-Hijo previo con anomalías cromosómicas.
-Hijo previo polimalformado.
-Historia familiar de trastornos cromosómicos.
-Historia familiar de un trastorno ligado al cromosoma X para el que no existe un método específico de diagnóstico prenatal.
-Reordenamiento cromosómico en uno de los parentales: en balance (translocación, inversión,…) o desbalanceado (marcador cromosómico, mosaicismo, aneuploidía sexual).
-Riesgo de defecto del tubo neural.
-Gestaciones obtenidas mediante técnicas de reproducción asistida.
-Otras causas que el ginecólogo considere importantes considerando la ayuda del asesoramiento genético oportuno.
VENTAJAS
- Por su resolución y su diseño orientado al diagnóstico genético.
– Protocolo reproducible y no depende de la obtención de metafases.
– Resultados fiables rápidamente.
– Tecnología altamente objetiva.
– Puede sustituir a la FISH prenatal, e incluso amplia la información.
– Elimina el riesgo de detectar CNV sin significado claro.
– Complementario al cariotipo convencional.
– Resultados de utilidad clínica.

EJEMPLOS DE CASOS ANALIZADOS:

Síndrome de microdeleción 16p11.2

Síndrome de microdeleción 16p11.2

Síndrome de Microduplicación Xp11.22 

Síndrome de Microduplicación Xp11.22 ( #300705)