El trastorno del espectro autista (TEA) es un conjunto de trastornos del desarrollo neurológico clínicamente heterogéneo caracterizado por un fenotipo conductual complejo que incluye déficits en las funciones sociales y/o cognitivas y que afecta al 1% de la población infantil con una mayor frecuencia en hombres (4:1).

La causa del TEA no se conoce con exactitud, siendo la alteración multigénica la causa más probable. A pesar de ello, se estima que hasta un 20-30% de los individuos puedan tener una etiología genética específica y diagnosticable. En este sentido, los avances en la tecnología de microarrays y secuenciación masiva han hallado asociación entre TEA y diferentes alteraciones de número de copia (CNV) y polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) de genes con un papel importante en la formación de sinapsis y la función.

Por ello, gracias a las nuevas herramientas de diagnóstico y a un mayor conocimiento de la enfermedad,  en los últimos años ha habido un aumento en la prevalencia del TEA.

El array de 180K autismo posee 180000 oligonucleótidos distribuidos a lo largo de todo el genoma para la detección de alteraciones genéticas de alta resolución, de tal forma que además de los síndromes detectables por el Array CGH 60K, se aumenta la resolución. Además cubren todo el genoma con una resolución media de 20 kilobases las regiones con reconocida asociación a autismo, aquellas menos frecuentes, así como las relacionadas al autismo mediante herencia recesiva.

Casos analizados detectados con el array 180k autismo que no se hubieran detectado con el array de 60k:

Caso 1:

La disrupción de este gen está relacionado con un fenotipo de trastorno del espectro autista (Guo H et al, 2012; Cottrel CE et al, 2011; Glessner JT, 2009; Roohi J et al, 2009)

-Cottrell CE, et al. Contactin 4 as an autism susceptibility locus. Autism Res. 2011 Jun;4(3):189-99.

-Glessner JT et al. Autism genome-wide copy number variation reveals ubiquitin and neuronal genes. Nature. 2009 May 28;459(7246):569-73.

-Guo H et al. Disruption of Contactin 4 in two subjects with autism in Chinese population. Gene. 2012 Sep 1;505(2):201-5.

-Roohi J, et al. Disruption of contactin 4 in three subjects with autism spectrum disorder. J Med Genet. 2009 Mar;46(3):176-82.

caso 1 autismo

Caso 2

Duplicaciones del gen TNIP2 (*610669) está relacionado con trastornos del espectro autista (Salyakina et al. 2011).

-Daria Salyakina, et al Copy Number Variants in Extended Autism Spectrum Disorder Families Reveal Candidates Potentially Involved in AutismRisk. 2011; 6(10): e26049

caso 2 autismo