El Array CGH 60K permite detectar alteraciones en el número de copias para la mayoría de las regiones, descritas y no descritas, indicados especialmente en el área de Pediatría, Neuropediatría y Ginecología, obteniendo de esta forma más información genómica en una sola prueba.

Tanto es así que es recomendada como la primera estrategia diagnóstica en la discapacidad intelectual y en la población pediátrica con rasgos dismórficos o anomalías múltiples congénitas, permitiendo la identificación de nuevos síndromes, un mejor conocimiento de los mismos y una mejor asistencia sanitaria del paciente.

A efectos de detección de dichas alteraciones, el uso de arrays-CGH incrementa, al menos en un 10%, la capacidad de detección de alteraciones en los casos con dismorfias o discapacidad intelectual y cariotipo normal, constituyendo una alternativa de diagnóstico más eficiente.

RECOMENDACIÓN: Realizar ARRAY CGH 180K en casos de trastorno del espectro autista o cuando se requiera mayor resolución

EJEMPLOS DE CASOS ANALIZADOS:

 

Duplicación patológica de la  citobanda 5q14.3-q23.1

duplicación patológica de la  citobanda 5q14.3-q23.1

Síndrome de duplicación 7q11.23

Sd duplicacion 7q11.23

Deleción patológica en 12q14.1

Delecion patologica en 12q14.1

Duplicación probablemente patogénica en 9q34.11-q34.3

duplicación prob patogénica en 9q34.11-q34.3

SIGNIFICACIÓN CLÍNICA DE LAS CNV*:

-CNV patogénica. Variante con asociación clínica a un fenotipo claro e identificado.

-CNV benigna. Variante presente en población sana y descrita como tal en bases de datos.

-CNV de significado incierto. CNV que no aparece identificada claramente como benigna o patogénica en el momento del análisis. Puede ser: a) probablemente patogénica, si implica genes cuya función podría explicar un evento patológico; b) probablemente benigna, si está heredada de un progenitor sano y no existe referencia patológica o afecta parcialmente a una región típicamente polimórfica; c) de significado incierto, si no existe evidencia médica que indique una de las anteriores.

*Según las propuestas señaladas en el Consenso para implementación de los Arrays (CGH y SNP-arrays) en la Genética Clínica, Instituto Roche 2012 (www.institutoroche.es ) y de Vermeesch J et al. Hum Mutat 2013;33(6):906-915.