Cribado de primer y segundo trimestre

PRUEBAS DE CRIBADO BIOQUIMICO

Cribado o Screening prenatal es la realización sistemática de un test bioquímico en suero para identificar a las embarazadas con fetos con riesgo elevado de padecer:

 

  • trisoma de los cromosomas 21 (Sndrome de Down) y 18 (Sndrome de Edwards) en el cribado del primer trimestre 
  • trisomia del cromosoma 21 y defectos del tubo neural en el cribado del segundo trimestre de forma que puedan beneficiarse de una investigación más profunda (amniocentesis genética), o para que se tome en consideración el aplicar una acción preventiva directa (interrupción del embarazo).

 

El cut-off o nivel de corte (riesgo) es el valor a partir del cual se ofrecerá la amniocentesis. Este valor de cut-off se relaciona con el índice de detección y con el índice de falsos positivos. Cuanto menor sea el cut-off seleccionado (1:380 es menor que 1:250), mayor es el índice de detección, pero también el índice de falsos positivos.

El Cut-off seleccionado = 1:270 (mujer de 35 años cn MoM=1) tiene una sensibilidad del 80% con una tasa de falsos positivos en nuestro centro del 3%

Todos los valores que se emplean en los cálculos son referidos a una mediana poblacional (MoM).

El cribado del primer trimestre requiere unos datos ecográficos obtenidos entre la semana 10 y 13+6 y una extracción sanguínea entre la semana 9 y 13+6.

El cribado del segundo trimestre requiere una extracción entre la semana 14+0 y la 17+6 y unos datos ecográficos de estimación de la edad gestacional en el momento de la extracción.

Para obtener el índice de riesgo tenemos tres grupos de datos:

1- Factores de la gestante:

Edad de la gestante: a mayor edad mayor riesgo. Este factor se corrige con los MoM de las gestantes de la misma edad, teniendo en cuenta otros factores de desviación como son: raza, fumadora, FIV, diabetes, gemelar

2- Datos Bioquímicos:

  • Primer trimestre:
    • PAPP-A: proteína producida por la placenta humana con función biológica desconocida. Las cifras de PAPP-A en embarazos con fetos afectos de trisoma 21 se encuentran más bajas que en embarazos normales, sobretodo antes de la semana 12 del embarazo
    • HCG libre: proteina corinica cuya fraccin libre se encuentra significativamente ms alta en embarazos afectados de sndrome de Down. Se estableci un nivel de cut-off de 2,5 MoM. La mayor ventaja de emplear -HCG libre frente a HCG total es el incremento en el ndice de deteccin sin aumentar los falsos positivos

  • Segundo trimestre:
    • Alfafetoprotena (AFP): proteina sárica de origen placentario elevada en aquellos casos con defectos del tubo neural. (Enfermedades que aparecen en el feto durante la gestación a nivel del cerebro y la médula espinal, causadas por alteraciones en el desarrollo del tubo neural embrionario. Las más comunes son:
      • Anencefalia: formación incompleta de cerebro y cráneo
      • Espina bfida: formación incompleta de las vértebras o medula espinal
      • Hidrocefalia: exceso de líquido en el cerebro).

Para el cálculo de los defectos del tubo neural se emplea slo el valor de AFP (Cut-off del MoM 2,5). En combinación con la edad y el valor del MoM de HCG total permite detectar fetos con riesgo de síndrome de Down.

  • HCG total: proteína corinica que se encuentra significativamente más alta en embarazos afectados de sndrome de Down.

3- Datos ecográficos:

  • Traslucencia nucal o TN (medida del pliegue nucal) Dato en mm que reporta el ginecólogo tras la ecografía. En general aumentos del pliegue se asocian con riesgo de síndrome de Down.
  • CRL: (longitud craneo-coxis) medida de la longitud craneo coxis en el feto) Dato en mm que reporta el ginecólogo tras la ecografía. Sirve para establecer la edad gestacional exacta. Puede utilizarse hasta la semana 13+6 (CRL 83 mm)

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