GENÉTICA MOLECULAR DE LAS ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS

Las enfermedades neurológicas hereditarias, bien neurodegenerativas, bien neuromusculares, son trastornos invalidantes y crónicos para los que hace unos años no se conocía casi nada acerca de su patogenia. Sin embargo, la situación ha cambiado drásticamente en los últimos veinte años.

En la actualidad se conocen los defectos genéticos responsables de un gran número de enfermedades neurológicas, siendo mayoritariamente mutaciones puntuales,  deleciones/inserciones genómicas y mutaciones dinámicas. Esto hace posible una confirmación del diagnóstico clínico más preciso para estos pacientes identificando las alteraciones genéticas, así como un asesoramiento genético a los familiares de los portadores para evaluar el riesgo de heredar la enfermedad, e incluso ofrecer un diagnóstico prenatal.

La lista de enfermedades del sistema nervioso central o periférico causadas por mutaciones en genes específicos, enfermedades monogénicas, es muy larga y se pueden clasificar en varios grupos: Retraso mental, Demencias y trastornos del comportamiento, Trastornos del movimiento, Epilepsia (Nuevo Panel  Diagnóstico Disponible >>>), Enfermedades neuromusculares, Síndromes neuro-oncológicos, Enfermedades degenerativas metabólicas

 ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS

 GEN

 METODOLOGÍA

ALZHEIMER FAMILIAR PRECOZ APP
PSEN1 y PSEN2
Secuenciación completa
ALZHEIMER TARDÍO APOE Genotipado del gen
ANGIOPATÍA AMILOIDE CEREBRAL APP Secuenciación completa
ANIRIDIA PAX6 MLPA y Secuenciación completa
ATAXIA DE FRIEDREICH (FRDA) FRDA (X25) Análisis de la expansión del triplete GAA
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA (TIPOS 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 17) SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, SCA17 Secuenciación completa
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL SMN1 Análisis de la deleción del exón 7
ATROFIA ESPINOBULBAR DE KENNEDY AR Análisis de la expansión del triplete CAG
CADASIL (ARTERIOPATÍA CEREBRAL) NOTCH3 Mutaciones en  exones 3 y 4
COREA DE HUNTINGTON HD Análisis de la expansión del triplete CAG
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1A PMP22 Detección de la duplicación CMT1A (17p11.2)
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1X GJB1 (Conexina32) Secuenciación completa
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1B/2I/2J MPZ Secuenciación completa
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2B1 LMNA Secuenciación completa
CHARCOT-MARIE-TOOTH 2D GARS Secuenciación completa
DISTASIA ARREFLEXIVA DE ROUSSY-LEVY MPZ Secuenciación completa
DISTONÍA DE TORSIÓN TEMPRANA DYT1 TOR1A Deleción GAG
DISTONÍA CON RESPUESTA A LA DOPA (DYT5) GCH1 Secuenciación completa
 DISTONÍA (DYT8) PKND Secuenciación completa
PARAPLEJIA ESPÁSTICA TIPO I  L1CAM Secuenciación completa
PARAPLEJIA ESPÁSTICA TIPO II PLP1 MLPA y Secuenciación completa del gen
PARAPLEJIA ESPÁSTICA TIPO III SPG3A Secuenciación completa
PARAPLEJIA ESPÁSTICA TIPO IV SPAST Secuenciación completa
PARAPLEJIA ESPÁSTICA TIPO VI NIPA1 Secuenciación completa
PARAPLEJIA ESPÁSTICA TIPO VII SPG7 Secuenciación completa
PARAPLEJIA ESPÁSTICA TIPO VIII KIAA0196 Secuenciación completa
PARAPLEJIA ESPÁSTICA TIPO X KIF5A Secuenciación completa
PARAPLEJIA ESPÁSTICA TIPO XI SPATACSIN Secuenciación completa
PARAPLEJIA ESPÁSTICA TIPO XIII HSP60 Secuenciación completa
PARAPLEJIA ESPÁSTICA TIPO XVII BSCL2 Secuenciación completa
PARAPLEJIA ESPÁSTICA TIPO XX KIAA0610 (SPG20, Spartin) Secuenciación completa
PARAPLEJIA ESPÁSTICA TIPO XXI SPG21 (ACP33, Maspardin) Secuenciación completa
POLINEUROPATÍA AMILOIDÓTICA FAMILIAR o AMILOIDOSIS TIPO 1 TTR Secuenciación completa
SÍNDROME DE CHARGE CHD7 Secuenciación completa
SÍNDROME DE DRAVET SCN1A Secuenciación completa
SÍNDROME DE PRADER-WILLI & ANGELMAN MLPA Metilación cromosoma 15 (15q11-q13)
SÍNDROME DE RETT MECP2 Secuenciación completa
SÍNDROME X FRÁGIL FMR-1 PCR-Screening de la expansión del triplete CGG
Confirmación expansión patológica hasta 300 repeticiones

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