ENFERMEDADES MULTISISTÉMICAS HEREDITARIAS

Las enfermedades multisistémicas, como su nombre indica, son consecuencia de trastornos genéticos que afectan a varios órganos y producen un desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. Es un grupo de trastornos genéticos que pueden afectar a la piel, el cerebro, el sistema nervioso, los riñones, el corazón…

Un síndrome multisistémico es un desorden heterogéneo y por ello debe ser manejado en forma multidisciplinaria. Debido al gran riesgo de complicaciones que suelen conllevar, se debe hacer un diagnóstico precoz de la enfermedad y asimismo un manejo oportuno de la sintomatología.

A nivel genético, la herencia puede ser de tipo autosómico dominante o recesivo. Aunque muchos de los casos no tienen antecedentes familiares y se deben a mutaciones “de novo”.

ENFERMEDADES

GEN

METODOLOGÍA

ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO TIPO 1 (OCA1) TYR Secuenciación completa
ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO TIPO 2 (OCA2) OCA2 Secuenciación completa
ENFERMEDAD DE GAUCHER >>> GBA Panel 11 Mutaciones Secuenciación completa
ENFERMEDAD DE WILSON >>> ATP7B Secuenciación completa
ESCLEROSIS TUBEROSA TIPO 1 >>> TSC1 Secuenciación completa
ESCLEROSIS TUBEROSA TIPO 2 >>> TSC2 Secuenciación completa
FIBROSIS QUÍSTICA CFTR 37 mutaciones más frecuentes
FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR >>> MEFV Secuenciación de los exones 2,3, y 10
FIEBRE PERIÓDICA ASOCIADO FACTOR DE NECROSIS TUMORAL >>> TNFRSF1A Secuenciación completa
INCONTINENTIA PIGMENTI IKBKG Detección de la deleción de los exones 4-10
LIPODISTROFIA FAMILIAR PARCIAL LMNA Secuenciación completa
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 >>> NF1 Secuenciación completa
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 NF2 Secuenciación completa
SÍNDROME CINCA >>> NRLP3 Exon 3
Secuenciación completa
SÍNDROME DE AXENFELD-RIEGER >>> PITX2 FOXC1 Secuenciación completa
SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN CDKN1C Secuenciación completa
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO I/II >>> COL5A1 COL5A2 Secuenciación completa
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO IV (vascular) >>> COL3A1 Secuenciación completa
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO VII >>> COL1A1 COL1A2 Secuenciación completa
SÍNDROME DE LEOPARD >>> PTPN11 Secuenciación completa
SÍNDROME DE LOEYS-DIETZ TGFBR1 TGFBR2 Secuenciación completa
SÍNDROME DE NOONAN >>> PTPN11
SOS1
RAF1
KRAS
Secuenciación completa
SÍNDROME HIPER IGD (SHID) >>> MVK Mutación V377I
Secuenciación completa
TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA TIPO 1 >>> ENG Secuenciación completa
TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA TIPO 2 >>> ACVRL1 Secuenciación completa
ACONDROPLASIA FGFR3 Mutaciones G1138A, G1138C
Secuenciación completa
CRANEOSINOSTOSIS CORONAL NO SÍNDRÓMICA FGFR3 Secuenciación completa
DISPLASIA DE SADDAN FGFR3 Secuenciación completa
DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO 1/2 FGFR3 Mut. p.Lys650Met Secuenciación completa
DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT PKDM Análisis de la expansión del triplete CTG
DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE/BECKER DMD Análisis por MLPA de deleciones e inserciones
DISTROFIA MUSCULAR ÓCULO-FARÍNGEA PABPN1 Detección de la expansión CGC
EXOSTOSIS MÚLTIPLE HEREDITARIA EXT1
EXT2
Secuenciación completa
HIPOCONDROPLASIA FGFR3 Estudio codón 538, 540, 650
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA COL1A1 COL1A2 Secuenciación completa
SINDROME DE ANDERSEN-TAWIL KCNJ2 Secuenciación completa
SÍNDROME DE APERT FGFR2 Secuenciación completa
SÍNDROME BEARE-STEVENSON FGFR2 Secuenciación completa
SÍNDROME CROUZON FGFR2 Secuenciación completa
SINDROME DE HOLT ORAM >>> TBX5 Secuenciación completa
SÍNDROME JACKSON-WEISS FGFR2 Secuenciación completa
SYNDROME  MUENKE FGFR3 Mutación p. Pro250Arg
SINDROME DE TREACHER COLLINS TCOF1 Secuenciación completa

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