ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS ENDOCRINAS

Las Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH) son un grupo de enfermedades monogénicas causadas por errores innatos del metabolismo que engloban  trastornos del metabolismo de los aminoácidos, ácidos orgánicos, piruvato, ácidos grasos, galactosa, glicosilación, colesterol, así como enfermedades lisosomales, peroxisomales y mitocondriales.

Los defectos hereditarios, provocados por el bloqueo de una vía metabólica secundaria a una deficiencia enzimática, determinados por una mutación en un gen implicado en estas vias conlleva al acúmulo de sustancias anteriores al bloqueo y/o deficiencia del producto, sumándose en algunos casos la activación de vías alternativas con producción de metabolitos que normalmente no se encuentran en el organismo. Las manifestaciones clínicas son secundarias al efecto tóxico del metabolito acumulado, a la deficiencia del producto, al bloqueo secundario de otras vías metabólicas o a la combinación de todos ellos.

La mayoría de estas enfermedades se herendan de forma autosómica recesiva, con algunas excepciones de herencia ligada al X, herencia mitocondrial o autosómica dominante.

Las frecuencias individuales son muy bajas, pero se considera que en su conjunto pueden llegar a tener una frecuencia superior a 1:1000.
Un 80% de estas enfermedades debutan en la edad pediátrica, aunque también pueden presentarse en cualquier momento de la vida. En general son enfermedades graves, con afectación multiorgánica, y en muchos casos la expectativa y calidad de vida de los enfermos está reducida.

ENFERMEDADES METABÓLICAS

 GEN

 METODOLOGíA

ACIDURIA METILMALÓNICA con homocistinuria >>> MMACHC Secuenciación completa gen
Déficit Alfa-1-Antitripsina PI Mutaciones E264V (Alelo S) y E342K (Alelo Z)
DIABETES MODY TIPO 1 HNF4A Secuenciación completa gen
DIABETES MODY TIPO 2 GCK Secuenciación completa gen
DIABETES MODY TIPO 3 HNF1A Secuenciación completa gen
ENFERMEDAD DE POMPE GAA Secuenciación completa y MLPA
Hemocromatosis Hereditaria HFE Mutaciones C282Y y H63D Secuenciación completa gen
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR LDLR
APOB
Secuenciación completa gen
Mutaciones Arg3500Gln, Arg 3531Cys, Arg3480Trp
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA
(DÉFICIT DE 21-HIDROXILASA )
CYP21A2 Panel mutaciones  y MLPA
Homocistinuria MTHFR Mutación C677T 
SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR UGT1A1 Secuenciación completa gen
SÍNDROME DE GILBERT UGT1A1 Genotipado polimorfismo (TA) 7/8 en el promotor
SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 1 >>> KAL1 Secuenciación completa gen
SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 2 >>> KAL2 (FGFR1) Secuenciación completa gen
SÍNDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND SBDS Secuenciación completa gen

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