El array CGH es una potente técnica de estudio del genoma completo. En un solo ensayo se detectan todas las ganancias y pérdidas de material genético asociadas a cada uno de los síndromes de microdeleción y microduplicación descritos, y a la vez  permite identificar nuevos síndromes con una resolución diez veces superior al cariotipo convencional. Se realiza a partir de ADN, no necesitándose cultivo celular, acortándose de ese modo los plazos de entrega de resultado.

CGX Oligo Arrays son microarrays diseñados específicamente, desarrollados y verificados por Signature Genomics para la detección de pequeñas aberraciones genéticas asociadas con discapacidad de aprendizaje y rasgos dismórficos.

Las sondas de oligonucleótidos en CGX, CGX-Prenatal, CGX-HD Autismo arrays  están distribuidas por todo el genoma, enfocadas a más de 250 regiones específicas citogenéticamente relevantes, 980 genes funcionalmente importantes en desarrollo, más de 250 loci relacionados con autismo, más de 43 regiones pericentroméricas, más de 41 regiones subteloméricas y sondas pseudoautosómicas para detectar alteraciones numéricas en los cromosomas sexuales.

LIMITACIONES DEL ESTUDIO

Con el array-CGH no es posible detectar reordenamientos cromosómicos equilibrados, poliplodías completas, presencia de mosaicismos por debajo de 30% de la población celular, disomías uniparentales, o mutaciones de genes.

Se recomienda cariotipo para todos ellos excepto para disomías uniparentales que se recomienda array SNP y para la mutación de genes que se recomienda el estudio de las mutaciones concretas según la patología.