Los avances de los últimos años en el conocimiento de la etiología genética y patología molecular de enfermedades cardiacas monogenéticas han sentado las bases del rápido desarrollo de la Cardiogenética. Las enfermedades cardiacas de tipo hereditario, si no son tratadas, pueden causar una muerte prematura. Es por lo tanto primordial identificar familias e individuos que tienen predisposición a padecer estas enfermedades, ya que el tratamiento puede reducir en un grado significativo el riesgo de muerte súbita. Así mismo, es también importante identificar qué individuos de una familia de alto riesgo no son portadores de la alteración genética y por tanto no presentan riesgo de enfermedad cardiaca.
Los estudios genéticos incluyen cardiomiopatías hipertróficas, dilatadas y displasia arritmogénica del ventrículo derecho; además de síndromes cardiacos producidos por alteraciones en los canales iónicos como los QT largos, cortos, Brugada.figura_hombre_vitruvio

Síndrome

Gen

Alagille

JAG1

Amiloidosis familiar

TTR

Aneurisma aórtico torácico familiar tipo4

TGFBR2
MYH11

Atelosteogénesis tipo 3

FLNB

Bloqueo Cardiaco Progresivo Familiar

SCN5A

Brugada >>>

SCN5A

Displasia arritmogémica del ventrículo derecho

PKP2
DSP
DSG2
DSC2
JUP

Enfermedad de Naxos

JUP

Enfermedad Fabry

GLA

Fibrilación auricular familiar

KCNE2
KCNQ1

Hipoplasia cardiaca izquierda

GJA1

Jerwell

KCNE1
KCNQ1

Miocardiopatía dilatada con Trastornos de la conducción

LMNA
DES
Genes QT largo
Genes sarcomericos

Miocardiopatía dilatada asociada con miopatía esquelética

LMNA
DES

Miocardiopatía no compactada

G4.5 (Taz)
Cypher-ZASP (LDB3)
distrobrevina (DTNA)
LMNA

Miocardiopatía dilatada con hipertrabeculación >>>

Genes sarcomericos 
LMNA
G4.5 (Taz)
Cypher-ZASP (LDB3)
distrobrevina (DTNA)

Miocardiopatía dilatada con arritmias ventriculares, 
afectación importante de ventrículo derecho

LMNA
PKP2
DSP
DSG2
DSC2

Miocardiopatia hipertrófica >>>

MYH7 
MYBPC3
TNNT2 
TNNI3 
TPM1
ACTC1
MYL2
MYL3
TNNC

Miocardiopatía  Hipertrófica con WPW

PRKAG2

QT corto

KCNH2 
KCNQ1 
KCNJ2

QT largo tipo1 >>>

KCNQ1

QT largo tipo 2 >>>

KCNH2

QT largo tipo 3 >>>

SCN5A

QT largo tipo 4 >>>

ANK2

QT largo tipo 5 >>>

KCNE1

QT largo tipo 6 >>>

KCNE2

QT largo tipo 7 >>>

KCNJ2

QT largo tipo 9 >>>

CAV3

QT largo tipo 10 >>>

SCN4B

Síndrome de Danon

LAMP2

Síndrome de Noonan

PTPN11
SOS1
RAF1
KRAS

Síndrome de Marfan >>>

FBN1
TGFBR2
TGFBR1

Taquicardia ventricular inducida por stress >>>

CASQ2
RYR2

Tetralogía de Fallot

JAG1

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