Los avances de los últimos años en el conocimiento de la etiología genética y patología molecular de enfermedades renales monogenéticas han sentado las bases del rápido desarrollo de la Nefrogenética.
La implementación de técnicas bioquímicas y moleculares ha permitido que la realización de diagnósticos precisos, detección de portadores, diagnóstico prenatal y preimplantacional, sea una realidad en enfermedades renales monogenéticas autosómicas dominantes o recesivas.
El estudio genético de enfermedades como la poliquistosis renal, síndromes de Alport, Bartter, Gitelman, Nail-Patella, Fabry,  nefronoptisis familiar juvenil, acidosis tubular renal, y la neuropatía hiperuricémica familiar, forman parte de la cartera de servicios del Centro Inmunológico.
figura_nefrogenetica1

 ENFERMEDADES RENALES

 GEN

METODOLOGíA

Acidosis Renal tubular autosómico dominante >>>

SCL4A1

Secuenciación completa gen

Acidosis Renal tubular autosómico recesivo >>>

ATP6V0A4

Secuenciación completa gen

Enfermedad Renal Quística Medular Tipo2 >>>

UMOD

Secuenciación completa gen

Neuropatía Hiperuricémica Familiar Juvenil

UMOD

Secuenciación Exon 4 y 5
Secuenciación completa gen

Poliquistosis Renal Autosómico dominante >>>

PKD1
PKD2

Secuenciación completa gen
Secuenciación completa gen

Poliquistosis Renal Autosómico recesivo >>>

PKDH1

Secuenciación completa gen

Síndrome de Alport ligado a X >>>

COL4A5

Secuenciación completa gen

Síndrome de Alport AD/AR >>>

COL4A3
COL4A4

Secuenciación completa gen

Síndrome de Bartter Prenatal Tipo1 >>>

SLC12A1

Secuenciación completa gen

Síndrome de Bartter Prenatal Tipo2 ; Exon 5 >>>

KCNJ1

Secuenciación completa gen

Síndrome de Bartter Tipo3 >>>

CLCNKB

Secuenciación completa gen

Síndrome de Bartter Tipo4 >>>

BSND

Secuenciación completa gen

Síndrome de Nail Patella >>>

LMX1B

Secuenciación completa gen

Síndrome Nefrótico de aparición temprana

WT1

Secuenciación completa gen

Enfermedad  de Fabry >>> GLA Secuenciación completa gen
Nefronoptisis familiar juvenil >>> NPHP1
NPHP4
NPHP2
Secuenciación completa gen
Síndrome de Von Gierke >>> G6PC
SLC37A4
Secuenciación completa gen
Síndrome de Gitelman >>> SLC12A3 Secuenciación completa gen

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